Медицинская генетика — это ключ для дальнейшего развития здравоохранения. Сейчас генетические исследования прокладывают путь к созданию тест-систем, вакцин и лекарств, в том числе и от коронавируса. Помогают сдерживать рост числа пациентов с генетически обусловленными болезнями. Наконец – это инструмент воздействия на патологические процессы при онкологических и аутоиммунных заболеваниях, которым преступно пренебрегать, учитывая мрачную статистику в этой области.
Разработка и внедрение современных молекулярно-генетических методов прогнозирования, диагностики и мониторинга течения заболеваний, методов персонализированной фармакотерапии, в том числе технологии генетического редактирования и таргетная терапия, включены в Стратегию развития здравоохранения в Российской Федерации на период до 2025 года (утверждена Указом Президента Российской Федерации от 6 июня 2019 года № 254).
Здесь медицина напрямую пересекается с демографией, то есть предлагает конкретные инструменты решения государственных и даже цивилизационных задач. Однако, важно понимать, что новые исследования и разработки в современных условиях не являются прерогативой и «вотчиной» государства. Обладателем и движущей силой наукоемких ресурсов в современной медицине являются крупные фармакологические компании. От того, насколько продуктивно они встраиваются в систему здравоохранения, зависит очень многое.
Характерным примером такого взаимодействия является массовый скрининг наследственных и врожденных патологий в России. Наследственные патологии являются одной из главных причин детской инвалидности и смертности. При этом эксперты сходятся во мнении, что массовый скрининг должен, конечно, охватывать не только новорожденных, а должен стать системообразующим элементом любой адекватной структуры здравоохранения.
Первым шагом России в этом направлении является такое решение как пренатальный скрининг, следующим шагом должно стать широкое использование геномных тестов для диагностики онкологических заболеваний.
Диагностика патологий – депозит с огромными процентами
В России действует программа обязательного скрининга новорожденных на ряд наиболее тяжелых наследственно обусловленных заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия). Скрининг в этой отрасли требует больших финансовых затрат, однако в перспективе они компенсируются за счет уменьшения инвалидизации граждан.
Продвижение и воплощение в жизнь инновационных медицинских технологий – это обоюдный процесс. Государство создает условия и выступает крупнейшим заказчиком, компании концентрируют на новых направлениях свои научные ресурсы.
О том, как это работает – говорят успехи государственной политики в сфере профилактики инвалидизирующих расстройств у детей и снижения детской летальности в РФ. Они достигнуты, в том числе, благодаря реализации с 2006 года в Российской Федерации программы массового скрининга новорожденных на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз). Лучше всего об эффективности неонатального скрининга свидетельствует врачебная практика и статистика – заболевания выявленные на нулевой стадии – гораздо лучше поддаются лечению. Очевиден и экономический эффект: пациенты нуждаются в меньшем количестве дорогостоящей терапии, чем до введения скрининга.
Дальнейший прогресс развития отечественной медицины невозможен без расширения и углубления молекулярно-генетических исследований и внедрения достижений генетики в практическое здравоохранение.
Лабораторный ступор – новые методы требуют оборудования
Увы, пока что российские успехи ограничиваются областью младенческого скрининга. Дальнейшее развитие скрининговых программ для широких слоев населения упирается в стену трудностей, первая среди них – текущее состояние лабораторной диагностики. Имеется также ряд нерешенных проблем нормативно-правового характера, регулирующих доступность молекулярно-генетических методов диагностики для пациентов.
Вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных в Российской Федерации вошел в перечень поручений Президента Правительству Российской Федерации в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” еще в ноябре 2016 года. Однако до сих пор данный вопрос не решен.
Наиболее острой и актуальной остается проблема диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Они в настоящее время не входят в существующие программы неонатального скрининга.
За последнее время для лечения рада орфанных заболеваний созданы эффективные методы лечения, предусматривающие использование лекарственных препаратов патогенетической терапии, лечебное питание, которые позволяют сохранить жизни многих пациентов. Однако применение инновационных дорогостоящих лекарственных препаратов эффективно лишь в случае своевременного выявления этих больных на ранних этапах течения заболеваний.
Складывающиеся тенденции в области оказания помощи больным с редкими заболеваниями, а также развитие новых технологий тестирования и появление современных методов лечения ставит вопрос о необходимости расширения программы массового обследования новорожденных и развития в субъектах программ селективного скрининга для выявления контингентов детей, у которых можно предположить наличие наследственной патологии.
В 2020 году Комитет Совета Федерации РФ по социальной политике провел опрос субъектов России. Согласно полученным данным, почти все признают необходимость расширения программы неонатального скрининга (но, при условии финансирования за счет федерального бюджета оснащения медицинским и лабораторным оборудованием, закупки реактивов и проч.)
Два региона (Москва и Приморский край) уже приступили к реализации проектов по расширению массового скрининга. При этом многие организационные вопросы проведения скрининга, объективного выбора нозологических форм, которые должны быть включены в данные программы, в настоящее время не решены. В частности, по информации, предоставленной Министерством здравоохранения Приморского края, в регионе работает система неонатального скрининга на 40 наследственных болезней обмена, а также проводится тестирование на единичные моногенные заболевания, включая онкологические. Тем не менее, подтверждающая диагностика большинства наследственных заболеваний в регионе не проводится из-за отсутствия необходимого оборудования.
В связи с этим приоритетной задачей по расширению массового обследования новорожденных должно стать внедрение метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет определить концентрацию десятков метаболитов в крови новорожденного в результате одного исследования. Внедрение метода ТМС дополнительно к методам, использующимся в настоящее время при проведении скрининга, позволит расширить перечень скринируемых заболеваний с 5 до 30 и более. Такой подход уже успешно используется за рубежом более 10 лет и внедрен в программы неонатального скрининга, реализуемые в США, странах Европейского союза, Канаде, Австралии, Китае, Бразилии, Аргентине и др.
Важно отметить, что современные технологии генетического тестирования позволяют проводить раннюю диагностику иммунодефицитных состояний, что предоставляет возможность снизить раннюю детскую и младенческую смертность, в том числе при проведении вакцинации. Протоколы генетического тестирования на такие болезни уже апробированы в Российской Федерации, США и большинстве стран Европы.
Подтверждающая диагностика «не выживет» только на средства граждан
Массовый скрининг — это не только тестирование на определенное заболевание, а многоэтапный процесс, включающий в себя также подтверждающую диагностику, последующее наблюдение и лечение пациентов.
В целом, проблема доступности для врачей и пациентов подтверждающей диагностики наследственных заболеваний, выявленных в процессе массового скрининга или верификации патологии, остается неразрешимой для абсолютного большинства регионов России. Подтверждающая диагностика является важным этапом в постановке диагноза и эффективном назначении терапии. Она требует проведения, в том числе дорогостоящих молекулярно-генетических исследований. Центры, в которых существуют возможности для выявления таких нарушений, есть лишь в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Томске и нескольких других крупных городах. Кроме того, данные исследования осуществляются в основном за счет средств граждан или вообще не проводятся.
Сохраняющиеся пробелы в законодательстве и нормативных правовых актах не позволяют вовремя выявить генетические нарушения и обеспечить орфанных больных необходимой помощью. Есть явные трудности, связанные с отсутствием регламентирующих актов для генетических методов.
В частности, имеется запрет на применение в лабораториях реактивов, не имеющих регистрации в Российской Федерации. Создается ситуация, когда государственные лаборатории в субъектах Российской Федерации, обладающие всеми потенциальными возможностями для проведения исследований, не имеют возможности их проводить.
Усложняет организацию медицинской помощи орфанным больным и то, что в нашей стране не сформулированы критерии и не созданы нормативно-правовые механизмы, которые должны регулировать статус орфанных заболеваний в рамках существующих государственных программ. В ближайшее время российскому минздраву предстоит найти ответ на эти вызовы, если там хотят, чтобы здравоохранение страны не осталось в прошлом веке.
Цифры и факты
- Министерство здравоохранения Краснодарского края отмечает, что за 15 лет (с 2005 года, до начала скрининга, по 2019 год) показатель младенческой смертности снизился в 2,3 раза, в Архангельской области реализация программ неонатального скрининга и пренатальной диагностики также позволили снизить на 12,4% показатель инвалидности от врожденных аномалий с 45,2 до 39,6 на 10 ООО детей (0-17 лет включительно), в ХМАО сохраняется устойчивая положительная динамика снижения младенческой и перинатальной смертности ниже общероссийских показателей: по итогам 2019 года младенческая смертность составила 4,1%. Общий охват новорожденных в рамках программы достигает 99,9%.
- По данным ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова”, благодаря выявлению в ранний доклинический период и раннему началу лечения более 10 тысяч пациентов с фенилкетонурией сохранили свое здоровье и избежали инвалидности.
По сведениям, предоставленным Минздравом Калининградской области, на территории субъекта на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая тяжелого осложнения в виде умственной отсталости от фенилкетонурии. В то же время, как отмечает Министерство здравоохранения Приморского края, экономические потери государства от рождения всего одного пациента с умственной отсталостью с нормальной продолжительностью жизни превышают в регионе 25 млн. рублей.
Комментариев пока нет